BASQUIAT TAMBIÉN EXISTE.

Detrás de unas cifras de colesterol elevadas no siempre hay una malos hábitos alimentarios. En ocasiones, la culpa la tienen los genes... Si las cifras de colesterol superan los 300 mg/dl desde la infancia, el problema se llama Hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad que, no tratada, puede provocar un infarto de miocardio antes de los 20 años. La HF la suelen sufrir varios miembros de una familia, en primer grado: padres, hermanos, hijos, y está presente desde el nacimiento. Si la hipercolesterolemia aparece por otras causas, sus cifras son más bajas, hasta 250 mg/dl, no suelen existir familiares con el mismo problema y se controla con un cambio de hábitos y dieta.

En la actualidad, existe un chip de ADN que puede confirmar el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar, descubierto por un médico internista de la Funfación Jiménez Díaz, el Dr. Pedro Mata. Este chip que ya se ha bautizado con el nombre del lipochip evita tener que secuenciar todo el genoma del paciente (imposible hoy en día) y se centra exclusivamente en la detección de las 250 alteraciones genéticas que caracteriza a la HF. La mitad de los miembros de una familia con esta característica sufrirán la enfermedad. Se calcula que solamente el 10% de las HF están diagnosticadas, lo que posibilita que el primer síntoma de la enfermedad sea el propio infarto de miocardio.

En España hay 100.000 españoles que sufren la HF y 600.000 la hiperlipemia familiar combinada, los dos tipos de hipercolesterolemia hereditarias. Todos ellos se pueden ver mejorada su calidad de vida con un diagnóstico precoz y con el uso de las llamadas estatinas, productos específicos para esta dolencia y que ha salvado muchos millones de vida en el mundo.

Llevar una vida sana, hacer algo de deporte, caminar, comer sanamente y un análisis sanguíneo al año por una vida de calidad, es un motivo más que suficiente para reivindicar la medicina preventiva, algo que todos los médicos reivindicamos y siempre lo haremos, más aún en estos tiempos de crisis. Y es que solamente lo que no tiene precio es lo que más vale, ¿no?